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磷酸脂酶過少癥應(yīng)如何應(yīng)對?

磷酸脂酶過少癥應(yīng)如何應(yīng)對?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孫競 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    三級甲等

    血液內(nèi)科

    磷酸脂酶過少癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,會影響骨骼和牙齒發(fā)育等。治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整等。當(dāng)身體感到不適時,務(wù)必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進行診治,不宜自己隨意用藥。
    1.疾病原理:由于基因突變導(dǎo)致磷酸脂酶活性降低,影響體內(nèi)磷酸鹽代謝。
    2.癥狀表現(xiàn):可能有骨骼畸形、牙齒發(fā)育異常、生長遲緩等。
    3.診斷檢查:通過血液生化檢查、基因檢測等明確診斷。
    4.藥物治療:
    磷酸鹽制劑:補充體內(nèi)磷酸鹽不足,如磷酸二氫鉀、磷酸氫二鈉。
    維生素D及其類似物:促進磷酸鹽吸收,如骨化三醇。
    鈣劑:維持血鈣平衡,如葡萄糖酸鈣。
    5.飲食調(diào)整:增加富含磷酸鹽和鈣的食物攝入。
    6.康復(fù)治療:進行適當(dāng)?shù)奈锢碇委?,改善肢體功能。
    磷酸脂酶過少癥的治療需要綜合多種方法,患者應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進行規(guī)范治療,并定期復(fù)查。

    2015-09-13 19:01
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    本病有藥物治療,支持治療。本病除對癥治療外,尚無特效方法。高磷酸鹽劑(中性磷酸鈉)持續(xù)治療可使血磷輕度升高,增加尿焦磷酸鹽的排泄,X線顯示骨鈣化明顯改善。

    2015-09-13 19:44
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