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血友病的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括哪些方面

2015-08-27 11:32 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 血友病

問(wèn)題：

血友病的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括哪些方面

回答1
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路瑾主任醫(yī)師

北京大學(xué)人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液病研究所

血友病的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括遺傳規(guī)律、出血癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查等方面，具體有家族史、出血表現(xiàn)、凝血因子水平等。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
1.家族史：多為男性患者，有或無(wú)家族史，有家族史者符合X性聯(lián)隱性遺傳規(guī)律。
2.出血癥狀：關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血，有或無(wú)活動(dòng)過(guò)久、用力、創(chuàng)傷或手術(shù)后異常出血史，嚴(yán)重者可見(jiàn)關(guān)節(jié)畸形。
3.實(shí)驗(yàn)室檢查：凝血因子活性測(cè)定、凝血時(shí)間測(cè)定等結(jié)果異常。
4.基因檢測(cè)：有助于明確基因突變類型，輔助診斷。
5.排除其他疾病：需排除其他導(dǎo)致出血傾向的疾病，如血小板減少性紫癜等。
綜合以上多個(gè)方面的檢查和評(píng)估，才能準(zhǔn)確診斷血友病。
2015-08-27 12:41

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什么是血友病? 　　血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見(jiàn)。全球血友病的發(fā)病率為15～20/105人，占男性的1/5000，其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人，發(fā)現(xiàn)血友病患者460例，血友病A：血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。查看全文»

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