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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要由于凝血因子缺乏導(dǎo)致，表現(xiàn)為自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血不止，常見(jiàn)于關(guān)節(jié)、肌肉和內(nèi)臟等部位，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療和預(yù)防都有特定的特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：血友病是由于基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅷ（血友病 A）或凝血因子Ⅸ（血友病 B）缺乏或活性降低，從而影響血液正常凝固。 2.癥狀表現(xiàn)：患者容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血，導(dǎo)致疼痛、腫脹和活動(dòng)受限；肌肉出血可引起疼痛和血腫；嚴(yán)重時(shí)內(nèi)臟出血，如顱內(nèi)出血，危及生命。 3.診斷方法：通過(guò)家族病史、臨床表現(xiàn)、凝血功能檢查（如凝血酶原時(shí)間、部分凝血活酶時(shí)間等）以及凝血因子活性測(cè)定來(lái)確診。 4.治療手段：主要是補(bǔ)充缺失的凝血因子，包括輸注新鮮血漿、冷沉淀物、凝血因子濃縮劑等。 5.預(yù)防措施：避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行凝血因子活性監(jiān)測(cè)，做好遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。 總之，血友病雖然目前無(wú)法根治，但通過(guò)規(guī)范治療和預(yù)防，可以有效減少出血風(fēng)險(xiǎn)，提高患者生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)積極配合治療，定期復(fù)查。