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犬尿氨酸酶缺乏癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，可能會引發(fā)多種病癥，如神經(jīng)系統(tǒng)異常、發(fā)育遲緩、代謝紊亂、免疫系統(tǒng)問題、眼部病變等。 1.神經(jīng)系統(tǒng)異常：患者可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作、智力障礙、運動失調(diào)等癥狀。 2.發(fā)育遲緩：包括身體生長緩慢、語言發(fā)育滯后、認知能力發(fā)展不足。 3.代謝紊亂：可能導(dǎo)致氨基酸代謝失衡，引起體內(nèi)有害物質(zhì)堆積。 4.免疫系統(tǒng)問題：易發(fā)生反復(fù)感染，自身免疫性疾病的發(fā)病風(fēng)險也可能增加。 5.眼部病變：例如視網(wǎng)膜病變、視力下降等。 犬尿氨酸酶缺乏癥所引發(fā)的病癥多樣且復(fù)雜，對患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴重影響。一旦確診，應(yīng)及時在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進行治療和管理，以減輕癥狀、提高生活質(zhì)量。

病人尿中排出大量黃尿酸和3-羥基犬尿氨酸，投給維生素B6不起反應(yīng)。