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酪氨酸血癥的確診通常需要綜合多種因素，包括癥狀表現(xiàn)、實驗室檢查、基因檢測等。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進行治療，不宜自行開藥。
1.臨床癥狀：患兒可能出現(xiàn)肝脾腫大、黃疸、生長發(fā)育遲緩等。
2.生化指標：檢測血酪氨酸水平升高，同時伴有甲硫氨酸等其他氨基酸的異常。
3.尿有機酸分析：可能發(fā)現(xiàn)琥珀酰丙酮等異常代謝產(chǎn)物。
4.肝功能檢查：如轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素等指標異常，提示肝臟損傷。
5.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變，輔助確診。
綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生可以對酪氨酸血癥做出準確診斷。一旦確診，應(yīng)及時采取治療措施。

尿中酪氨酸及其代謝產(chǎn)物使尿顯色反應(yīng)呈陽性，即米隆試驗呈鮮紅色，2，4一二硝基苯肼試驗呈黃色微細沉淀、三氯化鐵試驗呈綠色。