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蛋氨酸吸收不良綜合征的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)，包括智力、身體反應(yīng)、肌肉張力、發(fā)作癥狀、身體體征和尿液氣味等。身體不適時，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
1.智力障礙：患者存在智力方面的異常，如學(xué)習(xí)和理解能力差。
2.身體反應(yīng)：對刺激無反應(yīng)，整體反應(yīng)較為遲鈍。
3.肌肉張力：肌張力減低，身體肌肉較為松弛。
4.發(fā)作癥狀：抽搐發(fā)作，可能無明顯誘因。
5.身體體征：反復(fù)發(fā)作全身性水腫，伴有呼吸急促、發(fā)熱、腹痛、腹瀉，膚色變淺，毛發(fā)細(xì)白。
6.尿液氣味：尿中有特殊啤酒味。
綜合上述多種臨床表現(xiàn)，有助于診斷蛋氨酸吸收不良綜合征。

根據(jù)癥狀，可以確診的，嬰兒期發(fā)病。嚴(yán)重的智力障礙、對刺激無反應(yīng)、肌張力減低、抽搐發(fā)作。反復(fù)發(fā)作全身性水腫和呼吸急促、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、膚色變淺、毛發(fā)細(xì)白。尿中有特殊啤酒味。