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先天性巨十二指腸的病因：在胚胎第5周起，原腸管腔內(nèi)上皮細(xì)胞過(guò)度增殖而將腸腔閉塞，出現(xiàn)暫時(shí)性的充實(shí)期，至第9～11周，上皮細(xì)胞發(fā)生空化過(guò)程形成許多空泡，以后空泡相互融合即為腔化期，使腸腔再度貫通，至第12周時(shí)形成正常的腸管。如空泡形成受阻，保留在充實(shí)期，或空泡未完全融合，腸管重新腔化發(fā)生障礙，即可形成腸閉鎖或狹窄。此為十二指腸閉鎖的主要病因(Tandler學(xué) 說(shuō))，常伴發(fā)其他畸形，如先天愚型(30%)、腸旋轉(zhuǎn)不良(20%)、環(huán)狀胰腺、食管閉鎖以及肛門直腸、心血管和泌尿系畸形等。多系統(tǒng)的畸形同時(shí)存在，提示與胚胎初期的全身發(fā)育缺陷有關(guān)，而非單純的十二指腸局部發(fā)育不良所致。