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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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何甲書 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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寶寶確診為苯丙酮尿癥(PKU)與大人輸血通常沒有直接關(guān)聯(lián)。PKU 是一種先天性遺傳代謝病,主要是由于基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,使苯丙氨酸不能正常代謝。而大人輸血一般不會(huì)影響寶寶的基因和代謝途徑。 1. 疾病原理:PKU 患者肝臟中缺乏將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的酶,導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)積累,影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 2. 遺傳因素:PKU 多為常染色體隱性遺傳,父母雙方均攜帶致病基因時(shí),子女有一定概率患病。 3. 診斷方法:通過(guò)新生兒足跟血篩查,檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度來(lái)確診。 4. 治療重點(diǎn):主要是飲食治療,嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入,食用低苯丙氨酸的特殊食品。 5. 定期監(jiān)測(cè):定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度,調(diào)整飲食方案。 總之,寶寶確診 PKU 主要是自身基因和代謝異常所致,與大人輸血無(wú)關(guān)。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和監(jiān)測(cè),以保障寶寶的健康成長(zhǎng)。
2024-10-08 07:31
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