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新生兒 PKU 值為 1.85 意味著什么

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  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    肖曉嵐 主治醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    新生兒 PKU 是一種較為復雜的疾病,涉及遺傳因素、基因突變、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段等。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫(yī),根據醫(yī)生指導進行治療,早日恢復健康。
    1.遺傳因素:PKU 多為隱性遺傳,父母可能攜帶缺陷基因但表現(xiàn)正常,孩子患?。灰部赡苁呛⒆幼陨砘蛲蛔儗е?。
    2.癥狀表現(xiàn):患兒通常會出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白化、尿液鼠尿味等癥狀。
    3.診斷方法:通過血液檢測苯丙氨酸濃度來確診,還可能需要基因檢測輔助診斷。
    4.治療手段:主要是飲食治療,嚴格控制苯丙氨酸的攝入,食用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。
    5.定期復查:監(jiān)測孩子的生長發(fā)育和血液苯丙氨酸水平,以便調整治療方案。
    6.預后情況:早期診斷并規(guī)范治療,患兒可正常生活;若未及時治療,可能造成嚴重智力障礙。
    總之,新生兒 PKU 需引起重視,家長要積極配合醫(yī)生治療和復查,為孩子的健康成長創(chuàng)造良好條件。

    2019-05-03 20:53
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    宋長輝 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    全科

    你好,新生兒pku屬于新生兒疾病篩查,苯丙酮尿(pku)是一種常染色體隱性遺傳疾病. 一般在生后72小時哺乳情況下采足跟血檢查。

    2015-04-30 21:17
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