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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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巨血小板綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性出血性疾病，治療目的主要是減少出血癥狀、預(yù)防并發(fā)癥、提高生活質(zhì)量、改善血小板功能、避免病情惡化等。 1. 減少出血癥狀：通過(guò)治療控制皮膚黏膜、鼻出血、胃腸道出血等，降低出血風(fēng)險(xiǎn)。 2. 預(yù)防并發(fā)癥：防止因長(zhǎng)期反復(fù)出血引發(fā)貧血、感染等并發(fā)癥。 3. 提高生活質(zhì)量：使患者能夠正常進(jìn)行日?；顒?dòng)，減少疾病對(duì)生活的影響。 4. 改善血小板功能：采取措施增強(qiáng)血小板的止血能力，促進(jìn)凝血過(guò)程。 5. 避免病情惡化：及時(shí)干預(yù)，阻止疾病進(jìn)展，保護(hù)重要臟器功能。 總之，巨血小板綜合征的治療旨在綜合控制病情，保障患者的健康和正常生活。
2024-10-08 11:23
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來(lái)自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當(dāng)少見(jiàn)。也有報(bào)道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時(shí)間延長(zhǎng)和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報(bào)道2名來(lái)自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實(shí)血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來(lái)研究又證實(shí)本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見(jiàn)，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬(wàn)。 查看全文»
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