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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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巨血小板綜合癥是一種罕見的遺傳性出血性疾病,由基因突變引起,導致血小板功能異常,表現為出血傾向。其發(fā)病機制、癥狀、診斷、治療和預防等方面都有特點。 1.發(fā)病機制:主要是基因突變影響血小板膜糖蛋白的表達或功能,使血小板不能正常發(fā)揮止血作用。 2.癥狀:常見的有皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血,嚴重時可能出現胃腸道出血、顱內出血等。 3.診斷:通過血小板計數、形態(tài)觀察、血小板功能檢測以及基因檢測等方法來明確診斷。 4.治療:一般采用輸注血小板、使用止血藥物如氨甲環(huán)酸、維生素 K 等。嚴重出血時,可能需要進行血漿置換。 5.預防:避免劇烈運動和外傷,定期進行血常規(guī)和凝血功能檢查。 總之,巨血小板綜合癥雖然罕見,但通過及時診斷和合理治療,能有效控制出血癥狀,提高患者生活質量。
2024-10-08 03:40
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