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常染色體顯性遺傳病的癥狀多樣，遺傳情況也較復(fù)雜。常見(jiàn)的癥狀包括骨骼畸形、心血管異常、皮膚病變等。遺傳并非一定全家患病，取決于多種因素。 1.癥狀表現(xiàn)： 骨骼畸形：如馬凡綜合征，患者可能有四肢細(xì)長(zhǎng)、手指腳趾過(guò)長(zhǎng)等表現(xiàn)。 心血管異常：像家族性高膽固醇血癥，易出現(xiàn)早發(fā)心血管疾病。 皮膚病變：例如神經(jīng)纖維瘤病，會(huì)有皮膚咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤等。 眼部問(wèn)題：先天性白內(nèi)障患者可出現(xiàn)視力障礙。 神經(jīng)系統(tǒng)異常：亨廷頓病會(huì)有不自主舞蹈樣動(dòng)作。 2.遺傳特點(diǎn)： 外顯率：即使攜帶致病基因，也不一定都表現(xiàn)出癥狀。 表現(xiàn)度：癥狀的嚴(yán)重程度在患者間可有差異。 新突變：可能在家族中首次出現(xiàn)。 基因修飾：其他基因或環(huán)境因素可影響疾病表現(xiàn)。 不完全顯性：雜合子患者癥狀可能較純合子輕。 總之，常染色體顯性遺傳病癥狀多樣，遺傳情況復(fù)雜。如有家族病史或出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行基因檢測(cè)和診斷。