基因缺失與 A-地貧 1 基因雜合因子致多種癥狀如何應(yīng)對(duì)
基因缺失,A-地貧1基因雜合因子,走路雙腳無(wú)力,耳鳴,失眠多夢(mèng),舌頭發(fā)音不清
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回答1
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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基因缺失和 A-地貧 1 基因雜合因子可能引起一系列癥狀,如走路雙腳無(wú)力、耳鳴、失眠多夢(mèng)、舌頭發(fā)音不清等。這與基因異常導(dǎo)致的紅細(xì)胞生成障礙、血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常、身體氧供不足以及神經(jīng)系統(tǒng)受累等有關(guān)。 1.疾病原理:基因缺失和 A-地貧 1 基因雜合因子會(huì)影響血紅蛋白的合成,使紅細(xì)胞攜氧能力下降,導(dǎo)致組織器官缺氧,從而引發(fā)各種癥狀。 2.癥狀影響:走路雙腳無(wú)力是由于肌肉缺氧;耳鳴可能是耳部神經(jīng)或血管受影響;失眠多夢(mèng)與大腦缺氧及神經(jīng)功能紊亂有關(guān);舌頭發(fā)音不清可能是神經(jīng)或肌肉功能異常。 3.檢查方法:通常需要進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等明確病情。 4.治療方法:輕型一般無(wú)需特殊治療,注意休息和營(yíng)養(yǎng)。中重型可能需要輸血、祛鐵治療,藥物如去鐵胺、地拉羅司、去鐵酮等。 5.日常注意:均衡飲食,多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和鐵的食物;避免勞累和感染;定期復(fù)查血常規(guī)和鐵蛋白等指標(biāo)。 總之,對(duì)于基因缺失和 A-地貧 1 基因雜合因子引起的癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),明確病情,采取相應(yīng)的治療和護(hù)理措施,以提高生活質(zhì)量。
2024-10-09 04:12
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱(chēng)地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
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