-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
楊方 主任醫(yī)師
暨南大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
-
PKU 異常是一個需要重視的情況,涉及疾病原理、檢查方法、影響因素、治療手段和復查要點等。身體不適時,要及時看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進行治療,切勿自己胡亂用藥。
2014-11-01 18:22
1.疾病原理:PKU 是一種常見的氨基酸代謝病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而在血液中積累。
2.檢查方法:通常通過采集足跟末梢血,采用 Guthrie 細菌生長抑制試驗半定量測定苯丙氨酸濃度來診斷。
3.影響因素:采血次數(shù)一般影響不大,但寶寶的飲食、遺傳因素等可能會對結(jié)果產(chǎn)生影響。
4.治療手段:主要是飲食治療,嚴格控制苯丙氨酸的攝入,食用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。
5.復查要點:需要按照醫(yī)生建議及時復查,以明確診斷。如果確診,要長期堅持治療和隨訪。
總之,寶寶足底血顯示 PKU 異常,家長不必過于驚慌,應積極配合醫(yī)生進行進一步的檢查和治療,早期干預有助于寶寶的正常生長發(fā)育。
-


