地中海貧血篩查結(jié)果異常,是地貧嗎?啥類型?嚴(yán)重否?
地中海貧血篩查報(bào)告HbA是79.9%,HbF是5.2%,HbA2是4.9%,是否是地貧?是哪種類型?嚴(yán)重嗎?
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回答1
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崔傳波 副主任醫(yī)師
臨沂靜脈曲張醫(yī)院
其他
眼科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血病。僅依據(jù)提供的篩查結(jié)果,不能確切診斷是否為地中海貧血及類型和嚴(yán)重程度,還需結(jié)合家族史、臨床表現(xiàn)及其他檢查綜合判斷。 1. 地中海貧血的診斷:需要綜合血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等。HbA 降低、HbA2 升高常見于輕型β地中海貧血,但不能僅據(jù)此確診。 2. 地中海貧血的類型:分為α地中海貧血和β地中海貧血,不同類型又有輕型、中間型和重型之分。 3. 嚴(yán)重程度評(píng)估:主要取決于血紅蛋白水平、貧血癥狀以及并發(fā)癥等。輕型患者可能無(wú)癥狀,重型患者則病情嚴(yán)重。 4. 家族史的重要性:若家族中有地貧患者,患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 5. 臨床表現(xiàn):包括貧血、黃疸、肝脾腫大等。 總之,僅依靠這組篩查結(jié)果不能明確診斷,建議進(jìn)一步完善檢查,并在醫(yī)生指導(dǎo)下評(píng)估病情。
2024-09-30 03:08
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»