無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)寶寶出生卻有上顎腭裂，怎么回事？
我做了無創(chuàng)，檢查結(jié)果說21、18、13都是低風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果寶寶出生了上顎腭裂!這是不是檢查結(jié)果不準(zhǔn)確啊？網(wǎng)上的資料說腭裂屬于18、13。想得到幫助?。?！ 想知道如何去解決理賠，去醫(yī)院開了上顎腭裂的證明，打電話到華大去，華大又叫去做染色體核型分析，這不是為難人嗎？染色體核型分析醫(yī)院能檢查出來有問題嗎？？？在網(wǎng)上查的資料說腭裂屬于愛德華綜合征即18體綜合征，腭裂也屬于Patau綜合征即13體綜合征。為什么華大還叫去做染色體檢查？？？
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回答1
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王潔 主治醫(yī)師
中國醫(yī)科大學(xué)附屬口腔醫(yī)院
三級(jí)
口腔組織病理科
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無創(chuàng)檢查結(jié)果顯示 21、18、13 三體低風(fēng)險(xiǎn)，但寶寶出生有上顎腭裂。這可能由多種因素導(dǎo)致，如遺傳、環(huán)境、孕期感染、藥物影響、胚胎發(fā)育異常等。 1.遺傳：某些遺傳因素可能增加腭裂發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，如家族中有相關(guān)病史。 2.環(huán)境：孕期暴露于有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等。 3.孕期感染：如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染。 4.藥物影響：某些藥物可能影響胚胎發(fā)育。 5.胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過程中，某些環(huán)節(jié)出現(xiàn)異常，導(dǎo)致上顎腭裂。 無創(chuàng)檢查主要針對(duì)常見的染色體異常，但不能涵蓋所有可能導(dǎo)致胎兒畸形的因素。對(duì)于寶寶出現(xiàn)的上顎腭裂，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，評(píng)估病情，制定合適的治療方案。
2024-09-30 07:10
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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