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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導致，分為α地中海貧血、β地中海貧血等類型，癥狀表現(xiàn)多樣，嚴重程度不一。 1.發(fā)病機制：珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白結構異常，紅細胞壽命縮短。 2.遺傳方式：多為常染色體不完全顯性遺傳。 3.癥狀表現(xiàn)：輕型患者可能無癥狀，中型患者有貧血、黃疸等癥狀，重型患者可能出現(xiàn)發(fā)育不良、骨骼改變等。 4.診斷方法：包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 5.疾病分型：α地中海貧血分為靜止型、輕型、中間型和重型；β地中海貧血也有輕型、中間型和重型之分。 6.治療手段：輕型一般無需治療，中型和重型可能需要輸血、去鐵治療，造血干細胞移植是根治方法。 地中海貧血是一種較為復雜的遺傳性疾病，患者需要及時診斷和規(guī)范治療，以提高生活質(zhì)量。
2024-09-29 22:57
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就醫(yī)問藥
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