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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李芳 醫(yī)師
山東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
綜合內(nèi)科
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多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳病,主要表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤、骨骼異常、眼部癥狀等。其發(fā)病與基因突變有關(guān),可對(duì)患者的生活產(chǎn)生多種影響。 1.病因:多由基因突變引起,如 NF1 基因和 NF2 基因的突變。 2.癥狀: 皮膚癥狀:出現(xiàn)大小不一的牛奶咖啡斑,數(shù)量較多。 神經(jīng)纖維瘤:可在體表形成柔軟的贅生物。 骨骼異常:如脊柱側(cè)彎、顱骨缺損等。 眼部癥狀:可能有白內(nèi)障、青光眼等。 其他:可能伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤等。 3.診斷:依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史,結(jié)合基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等確診。 4.治療: 手術(shù)治療:切除腫瘤,但可能復(fù)發(fā)。 放療:用于無法手術(shù)或術(shù)后殘留的腫瘤。 藥物治療:如司美替尼等。 5.預(yù)后:取決于腫瘤的位置、大小、數(shù)量及治療效果。 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤雖然治療有一定難度,但通過早期診斷和合理治療,可在一定程度上控制病情,提高患者生活質(zhì)量?;颊邞?yīng)保持積極心態(tài),定期復(fù)查。
2024-09-29 20:34
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什么是神經(jīng)纖維瘤? 神經(jīng)纖維瘤又名神經(jīng)軸索腫瘤。神經(jīng)纖維瘤是由神經(jīng)鞘細(xì)胞及纖維母細(xì)胞為主要成分組成的良性腫瘤,分單發(fā)與多發(fā)兩種。神經(jīng)纖維瘤可單發(fā),也可多發(fā)。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤又稱神經(jīng)纖維瘤病。一般認(rèn)為是皮膚神經(jīng)末梢的異常所致。 查看全文»
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黃權(quán)
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長:神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤學(xué)的臨床和基礎(chǔ)研究,專注腦膜瘤和神經(jīng)纖維瘤,治療 詳情»
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陸永建
主任醫(yī)師 教授
廣東三九腦科醫(yī)院
擅長:從事神經(jīng)外科工作40余年,具有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn) 詳情»
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王桂松
副主任醫(yī)師 副教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院
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