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女方地貧基因檢測(cè)結(jié)果如上，男女雙方地貧同型嗎？

2024-09-29 16:24 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

/N 女方α-地貧基因檢測(cè) 結(jié)果－SEA/AA或AAT/－SEA β-地貧基因分型結(jié)果N/N 請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生男女雙方是地中海貧血同型嗎？

回答1
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病。要判斷男女雙方是否為地貧同型，需綜合分析雙方的地貧基因檢測(cè)結(jié)果。僅女方的檢測(cè)結(jié)果為α-地貧基因檢測(cè) －SEA/AA 或 AAT/－SEA，β-地貧基因分型 N/N，還不足以確定男女雙方是否同型。 1.α-地貧：女方檢測(cè)出的－SEA/AA 或 AAT/－SEA 屬于α-地中海貧血的常見(jiàn)基因型，但男方基因類(lèi)型未知。 2.β-地貧：女方β-地貧基因分型為 N/N，表明無(wú)β-地貧基因突變。 3.同型判斷：需男方也進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，對(duì)比雙方基因型才能明確是否同型。 4.遺傳風(fēng)險(xiǎn)：若雙方同型，子女患地貧的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 5.檢測(cè)重要性：地貧基因檢測(cè)對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育、疾病診斷和治療具有重要意義。總之，僅根據(jù)女方的地貧基因檢測(cè)結(jié)果無(wú)法確定男女雙方是否為地中海貧血同型，男方應(yīng)及時(shí)進(jìn)行檢測(cè)，以便準(zhǔn)確評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，采取相應(yīng)措施。
2024-09-30 01:21

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。查看全文»

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