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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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周大慶 醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,癥狀多樣,對患者健康影響較大,治療方法也因病情而異。 1.發(fā)病機(jī)制:主要是珠蛋白基因缺陷,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白組成成分改變。 2.癥狀表現(xiàn):輕者可能無癥狀,重者會有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3.遺傳方式:分為α地中海貧血和β地中海貧血,均有不同的遺傳模式。 4.診斷方法:包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 5.治療手段:輕型一般無需特殊治療,中間型和重型可能需要輸血、去鐵治療,造血干細(xì)胞移植也是一種選擇。 6.預(yù)防措施:做好婚前、孕前和產(chǎn)前檢查,可有效預(yù)防重型地貧患兒出生。 地中海貧血雖無法根治,但通過規(guī)范治療和預(yù)防,能有效控制病情,提高患者生活質(zhì)量。
2024-09-26 16:46
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»






