女兒患血紅蛋白 H 病,是否父母都患地貧才遺傳?
女兒查出是血紅蛋白H病,請(qǐng)教一下醫(yī)生,是不是父母雙方均有地中海貧血,才會(huì)遺傳出這個(gè)病?
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回答1
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王淵 醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚科
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血紅蛋白 H 病是一種遺傳性疾病,其遺傳情況較為復(fù)雜,并非一定是父母雙方均患地中海貧血才會(huì)遺傳給子女。遺傳因素包括父母基因類型、遺傳組合、基因突變等。 1. 父母基因類型:如果父母一方為輕型α地中海貧血,另一方為靜止型α地中海貧血,子女有一定概率遺傳血紅蛋白 H 病。 2. 遺傳組合:父母雙方均為輕型α地中海貧血時(shí),子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 3. 基因突變:在極少數(shù)情況下,可能存在基因突變導(dǎo)致子女患病。 4. 家族遺傳史:若家族中有多人患地中海貧血相關(guān)疾病,子女患病幾率相對(duì)較高。 5. 環(huán)境因素:某些環(huán)境因素可能影響基因表達(dá),增加患病可能性,但并非直接導(dǎo)致遺傳。 總之,血紅蛋白 H 病的遺傳機(jī)制較為復(fù)雜,不能簡單認(rèn)為只有父母雙方均患地中海貧血才會(huì)遺傳。對(duì)于有家族遺傳傾向的人群,應(yīng)做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
2024-12-06 04:55
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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