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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉安靜 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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做染色體檢查對(duì)于判斷是否存在遺傳病具有重要意義，但不能完全確定所有類型的遺傳病。其作用受到多種因素影響，如染色體檢查的范圍、檢測(cè)技術(shù)的局限性、遺傳病的復(fù)雜性、個(gè)體差異以及遺傳方式等。 1. 染色體檢查的范圍：染色體檢查通常針對(duì)常見的染色體異常，如染色體數(shù)目異常（如 21 三體綜合征）和結(jié)構(gòu)異常（如染色體易位），但可能無法涵蓋所有微小的基因變異。 2. 檢測(cè)技術(shù)的局限性：當(dāng)前的檢測(cè)技術(shù)雖然不斷進(jìn)步，但仍存在一定的分辨率限制，某些細(xì)微的基因突變可能無法被檢測(cè)到。 3. 遺傳病的復(fù)雜性：遺傳病種類繁多，有些是由單個(gè)基因突變引起，有些則是多個(gè)基因相互作用或環(huán)境因素共同導(dǎo)致，染色體檢查不能檢測(cè)所有類型。 4. 個(gè)體差異：不同個(gè)體的遺傳背景和生理狀態(tài)不同，即使存在相同的染色體異常，表現(xiàn)出的癥狀和嚴(yán)重程度也可能不同。 5. 遺傳方式：遺傳病的遺傳方式多樣，包括顯性遺傳、隱性遺傳、伴性遺傳等，染色體檢查結(jié)果需要結(jié)合家族遺傳史和具體遺傳方式來綜合判斷。 綜上所述，染色體檢查是診斷遺傳病的重要手段之一，但不能保證百分百確定是否有遺傳病。如果懷疑有遺傳病，應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史等多方面信息，必要時(shí)進(jìn)行更全面的基因檢測(cè)。
2024-12-05 19:55
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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