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B 地中海貧基因突變基因雜合子是什么?

遺傳診斷

B地中海貧基因突變基因雜合子,什么意思

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    仇辰龍 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    B 地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,B 地中海貧基因突變基因雜合子是指在相關基因位點上,一個正?;蚝鸵粋€突變基因同時存在。這會對個體的健康產(chǎn)生一定影響,包括紅細胞形態(tài)、血紅蛋白合成、貧血癥狀、遺傳風險等。 1. 基因特點:正常情況下,人體有兩個 B 珠蛋白基因。雜合子意味著其中一個基因發(fā)生突變,另一個正常。 2. 紅細胞影響:可導致紅細胞形態(tài)異常,如變小、變脆,影響其攜帶氧氣的能力。 3. 血紅蛋白合成:使血紅蛋白合成減少,造成血紅蛋白水平降低。 4. 貧血癥狀:可能出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸、氣短等貧血相關表現(xiàn)。 5. 遺傳風險:若配偶也攜帶相關基因,子女有更高患病風險。 6. 病情程度:通常癥狀相對較輕,但仍需密切監(jiān)測和管理。 總之,B 地中海貧基因突變基因雜合子需要重視,定期檢查血常規(guī)、血紅蛋白電泳等,遵循醫(yī)生建議進行治療和預防。

    2024-12-05 20:04
  • 回答1追問

    追問是開放提問,不一定是原來醫(yī)師回答

就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構或功能上發(fā)生改變,而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

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