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                    回答1我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià) - 
                                    
                                        
                                              軒存旺 醫(yī)師 家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院 其他 全科 
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                                    染色體 46XX,t(3;6)(p23.d23)是一種染色體結(jié)構(gòu)異常,涉及 3 號(hào)和 6 號(hào)染色體的片段發(fā)生了易位。這種異??赡軐?dǎo)致多種遺傳效應(yīng),如基因表達(dá)改變、遺傳疾病發(fā)生等。 1. 易位機(jī)制:染色體片段在減數(shù)分裂或有絲分裂過(guò)程中發(fā)生錯(cuò)誤連接,導(dǎo)致 3 號(hào)和 6 號(hào)染色體的特定區(qū)域交換位置。 2. 遺傳效應(yīng):可能影響基因的正常功能,導(dǎo)致某些蛋白質(zhì)合成異常,從而引發(fā)疾病。 3. 疾病表現(xiàn):個(gè)體可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙、身體畸形等多種癥狀,具體取決于受影響的基因。 4. 遺傳方式:這種染色體異??赡苁切掳l(fā)突變,也可能由親代遺傳而來(lái)。 5. 診斷方法:通常通過(guò)染色體核型分析來(lái)明確診斷。 總之,染色體 46XX,t(3;6)(p23.d23)是一種較為復(fù)雜的染色體結(jié)構(gòu)異常,需要綜合多種檢測(cè)方法和臨床表現(xiàn)進(jìn)行評(píng)估,以便為患者提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢和治療建議。 2024-12-02 10:20
 
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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                                            廖燦
                                            主任醫(yī)師 教授 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 
 擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情» 
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                                            黃旭升
                                            主任醫(yī)師 教授 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院 
 擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情» 
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                                            杜永昌
                                            主任醫(yī)師 教授 北京協(xié)和醫(yī)院 
 擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情» 
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