一歲半女兒染色體核型分析是 45，X 嚴(yán)重嗎？
我的女兒今年一歲半檢查染色體核型分析是45，X 請(qǐng)問問題嚴(yán)重嗎？ 急 ?。。?！ 謝謝。
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
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一歲半女孩染色體核型為 45，X 是比較嚴(yán)重的情況。這可能導(dǎo)致多種身體和發(fā)育方面的問題，如生長(zhǎng)遲緩、性發(fā)育異常、智力障礙等。需要綜合多方面因素進(jìn)行評(píng)估和干預(yù)，包括身體檢查、激素水平檢測(cè)、心理評(píng)估等。 1. 身體發(fā)育：患兒可能身材矮小，骨骼發(fā)育異常。需要定期監(jiān)測(cè)身高、體重、骨齡等，必要時(shí)使用生長(zhǎng)激素治療。 2. 性發(fā)育：性器官發(fā)育不良，青春期可能無第二性征出現(xiàn)?？赏ㄟ^激素替代療法促進(jìn)性征發(fā)育。 3. 智力方面：部分患兒存在智力障礙，要進(jìn)行早期教育和康復(fù)訓(xùn)練。 4. 心血管問題：可能增加心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)，需定期進(jìn)行心臟超聲等檢查。 5. 心理問題：因身體異?？赡墚a(chǎn)生心理壓力，要給予心理支持和輔導(dǎo)。 6. 遺傳咨詢：明確病因，評(píng)估再生育風(fēng)險(xiǎn)。 總之，染色體核型為 45，X 對(duì)孩子的影響較大，但通過早期診斷、綜合治療和長(zhǎng)期隨訪，可以在一定程度上改善預(yù)后，提高生活質(zhì)量。
2024-11-29 07:27
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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