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地中海貧血分哪幾種類型

2012-11-04 10:00 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

女25歲來(lái)自廣西健康咨詢描述：檢測(cè)項(xiàng)目:a-地貧基因（缺非） β-地貧基因診斷結(jié)果，麻煩幫分析，謝謝！檢測(cè)項(xiàng)目:a-地貧基因（缺非） β-地貧基因診斷a地中海貧血基因分析(缺失型)檢測(cè)法GAP-PCR檢出SEA缺失雜合子a地中海貧血基因分析(點(diǎn)突變)檢測(cè)法PCR-PDB未檢測(cè)出CS.WS.QS點(diǎn)突變?chǔ)碌刂星哓氀蚍治?點(diǎn)突變)檢測(cè)法PCR-PDB未檢出17種點(diǎn)突變檢驗(yàn)內(nèi)容:a地貧3種缺失型（-SEA,-a4.2,-a3.7)3種和突變位點(diǎn)（cs.qs.ws),以及β-地貧17種點(diǎn)突變位點(diǎn)（-32M,-30M.-29M,-28M,CDS14-15M,CD17M,CD26M即βE,CDS27-28M,CD31M,CDS41-42M,CD43M,CDS71-72M,CAP,IVS-1-1M,IVS-1-5M,IVS-2-654M)檢測(cè)，尚示包括所有缺失型及突變位點(diǎn)。結(jié)論:該標(biāo)本基因型為-SEA/aa,βN/βN.檢驗(yàn)建議:請(qǐng)遺傳咨詢麻煩您看一下這是否確診為地中海貧血，如果是，那么是哪種類型的地中海貧血？能判定出是輕型或重型嗎？曾經(jīng)的治療情況和效果：無(wú)想柯大夫幫您解決什么問(wèn)題：麻煩您看一下這是否確診為地中海貧血，如果是，那么是哪種類型的地中海貧血？能判定出是輕型或重型嗎？（感謝醫(yī)生為我快速解答——該如何治療和預(yù)防。）

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

牛艷林主治醫(yī)師

新鄉(xiāng)市中心醫(yī)院

三級(jí)甲等

腎內(nèi)科

你屬于a地貧標(biāo)準(zhǔn)型，一般不貧血或只有輕度貧血。要看男方的檢測(cè)結(jié)果，這個(gè)需要男女雙方都做檢查。所以在結(jié)婚生育方面一定要做好檢查，以避免造成不必要的麻煩。
2012-11-06 10:45

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回答2
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賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

目前地中海貧血的診斷主要靠血紅蛋白分析和基因分析兩種基本的方法，不同種類和不同嚴(yán)重程度，其診斷標(biāo)準(zhǔn)是不一樣的：輕型α地貧（包括α1和α2）是沒(méi)有貧血或輕微貧血，血紅蛋白分析分析也無(wú)異常，必須做地中海貧血基因分析才能確診，是最難診斷的。中間型α地中海貧血較易診斷，血紅蛋白分析分析有“血紅蛋白H”就可以診斷，部分病人還可以出現(xiàn)“血紅蛋白Bart's”。加做基因分析可以進(jìn)一步證實(shí)診斷和知道基因的類型。重型α地中海貧血多是妊娠中、后期出現(xiàn)死胎，血紅蛋白分析分析幾乎全部是“血紅蛋白Bart's”。相對(duì)于α地貧，β地貧的診斷比較容易：輕型β地貧，血紅蛋白分析分析發(fā)現(xiàn)“血紅蛋白A2”升高>3.5%,基本可診斷，證實(shí)診斷和要知道基因的類型可做基因分析。中、重型β地貧的診斷，一般血紅蛋白分析分析發(fā)現(xiàn)“血紅蛋白F”升高>10%,基本可診斷，同樣加做基因分析可以知道是那種基因?qū)е隆?/p> 2012-11-09 06:16

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就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。查看全文»

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