26 歲女性問原發(fā)性震顫與染色體病的關(guān)系等
原發(fā)性震顫是屬于染色體病嗎？婚檢會檢查嗎
原發(fā)性震顫是屬于染色體病嗎？婚檢會檢查嗎？可以生小孩嗎？遺傳幾率有多大？
病友年齡:26
病友性別:女
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李宏杰 主任醫(yī)師
河南省中醫(yī)院
三級甲等
腫瘤外科
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原發(fā)性震顫是一種常見的運動障礙性疾病，其發(fā)病機制較為復雜。它不屬于典型的染色體病，但可能有遺傳因素參與?；闄z一般不專門檢查，患者可以生小孩，遺傳幾率因人而異。 1. 發(fā)病機制：原發(fā)性震顫的發(fā)病與遺傳、環(huán)境、神經(jīng)系統(tǒng)老化等多種因素有關(guān)。部分患者存在基因突變，但并非所有病例都能明確遺傳模式。 2. 染色體病區(qū)別：染色體病通常由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常導致，有明確的遺傳規(guī)律和特征。原發(fā)性震顫的遺傳模式相對不那么明確。 3. 婚檢項目：婚檢主要檢查嚴重遺傳性疾病、指定傳染病、有關(guān)精神病等，原發(fā)性震顫不在常規(guī)檢查范圍內(nèi)。 4. 生育問題：患者可以生育，但孩子有一定遺傳風險。遺傳幾率受多種因素影響，如家族史、基因突變類型等。 5. 遺傳風險評估：如果家族中有多人患病，遺傳風險相對較高。可通過基因檢測等手段進行評估。 總之，原發(fā)性震顫雖不是典型染色體病，但有遺傳傾向?；颊咴诳紤]生育時，應(yīng)咨詢專業(yè)醫(yī)生，進行遺傳咨詢和評估。
2024-12-04 12:03
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回答2
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錢立康 副主任醫(yī)師
銅陵市婦幼保健院
二級甲等
內(nèi)一科
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原發(fā)性震顫多數(shù)不屬于染色體病，婚檢一般不常規(guī)檢查，患者可以生小孩，遺傳幾率因人而異。 1.病因：原發(fā)性震顫的病因尚不明確，可能與遺傳因素、環(huán)境因素等有關(guān)。 2.遺傳：約 50%~70%的患者有家族史，但并非所有患者后代都會發(fā)病。 3.婚檢：婚檢項目主要針對常見遺傳病和傳染病，原發(fā)性震顫通常不在其列。 4.生育：病情較輕且控制良好時，一般不影響生育。 5.治療：治療方法包括藥物治療（如普萘洛爾、撲米酮、阿羅洛爾等）和非藥物治療（如深部腦刺激）。 總之，原發(fā)性震顫患者不必過于擔憂生育問題，但應(yīng)在孕前咨詢醫(yī)生，評估病情，制定合理的備孕計劃。
2024-12-04 12:47
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
