羊水染色體報(bào)告異常情況如何解讀
請幫我看看羊水染色體報(bào)告這會(huì)是什么情況?
醫(yī)生您好,我是9月7號做的羊水穿刺,今天拿到報(bào)告,診斷為:46,XNt(17;19)(p11,p13)mat 報(bào)告單上還有一欄備注:排除320-400條帶階段胎兒染色體數(shù)目,結(jié)構(gòu)異常,但不能排除由于其他微小染色體異常所導(dǎo)致的疾病,或由于基因突變所導(dǎo)致的疾病。我本人是09年做的染色體檢查,報(bào)告結(jié)果是:46XX,t(17,19)(p11;p13)醫(yī)院的醫(yī)生說胎兒跟我的染色體是一樣的,請問,1,有沒有可能抽取樣本的時(shí)候抽到我本人的了?2,這種檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性高嗎?3,備注說不能排除其他微小染色體異常,或基因突變導(dǎo)致的疾病。這種幾率會(huì)有多大?謝謝!
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級甲等
中西醫(yī)結(jié)合
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羊水染色體報(bào)告顯示異常,涉及胎兒與母體染色體相同、樣本抽取準(zhǔn)確性、檢查結(jié)果準(zhǔn)確性及潛在疾病風(fēng)險(xiǎn)等問題。 1. 樣本抽?。撼槿⊙蛩畼颖緯r(shí),有嚴(yán)格的操作規(guī)范和流程,一般不會(huì)抽到母體的樣本。醫(yī)生會(huì)通過多種方式確保樣本來自胎兒。 2. 檢查準(zhǔn)確性:羊水穿刺檢查胎兒染色體的準(zhǔn)確性相對較高,但仍存在一定局限性,不能完全排除微小染色體異常和基因突變導(dǎo)致的疾病。 3. 微小染色體異常風(fēng)險(xiǎn):備注中提到的不能排除的情況,其發(fā)生幾率相對較低,但難以給出具體數(shù)值。這取決于多種因素,如家族遺傳史、環(huán)境因素等。 4. 基因突變風(fēng)險(xiǎn):基因突變導(dǎo)致疾病的幾率也因個(gè)體差異和遺傳背景不同而有所不同。 5. 后續(xù)措施:如果對報(bào)告結(jié)果仍有疑慮,可咨詢遺傳專家,必要時(shí)進(jìn)行更詳細(xì)的基因檢測。 總之,羊水染色體報(bào)告結(jié)果需要綜合多方面因素進(jìn)行解讀和評估,如有疑問應(yīng)尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助。
2024-12-02 17:45
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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錢立康 副主任醫(yī)師
銅陵市婦幼保健院
二級甲等
內(nèi)一科
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羊水穿刺報(bào)告顯示胎兒染色體異常,您對此存在諸多疑問,包括樣本抽取、檢查準(zhǔn)確性、潛在疾病風(fēng)險(xiǎn)等。 1.樣本抽?。阂话銇碚f,羊水穿刺抽取樣本時(shí)會(huì)有嚴(yán)格的操作流程和規(guī)范,抽到本人染色體的可能性極低。 2.檢查準(zhǔn)確性:羊水穿刺對于胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的診斷準(zhǔn)確性較高,但仍存在局限性。 3.微小染色體異常風(fēng)險(xiǎn):備注中提到不能排除微小染色體異常或基因突變導(dǎo)致的疾病,這種幾率相對較低,但難以給出具體數(shù)值。 4.遺傳因素:胎兒染色體與您相同,可能是遺傳所致,但還需綜合評估胎兒的發(fā)育情況。 5.后續(xù)措施:建議密切進(jìn)行超聲等產(chǎn)前檢查,監(jiān)測胎兒的生長發(fā)育,必要時(shí)咨詢遺傳專家。 總之,對于羊水穿刺的結(jié)果要客觀看待,遵循醫(yī)生建議進(jìn)一步檢查和監(jiān)測,以確保胎兒的健康。
2024-12-03 10:09
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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