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線粒體腦病是一種由線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常所導(dǎo)致的多系統(tǒng)疾病，主要累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)。線粒體是細(xì)胞的“能量工廠”，當(dāng)線粒體出現(xiàn)問(wèn)題時(shí)，細(xì)胞能量產(chǎn)生不足，就會(huì)引發(fā)一系列癥狀。 線粒體腦病具有遺傳傾向，遺傳方式多樣，可通過(guò)母系遺傳或常染色體遺傳。其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，常見(jiàn)癥狀包括癲癇發(fā)作，發(fā)作形式各異；運(yùn)動(dòng)不耐受，患者活動(dòng)后容易感到疲勞；還可能出現(xiàn)智力減退、認(rèn)知障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。此外，部分患者會(huì)有肌無(wú)力、聽(tīng)力下降、視力減退、心肌病等表現(xiàn)。 線粒體腦病的診斷較為復(fù)雜，需要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查等多方面因素。實(shí)驗(yàn)室檢查中，血乳酸、丙酮酸水平檢測(cè)常出現(xiàn)異常升高；肌肉活檢可見(jiàn)破碎紅纖維；基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變。 目前線粒體腦病尚無(wú)特效治療方法，主要以支持治療和對(duì)癥治療為主，目的是緩解癥狀、提高患者生活質(zhì)量、延緩疾病進(jìn)展。例如，使用輔酶Q10等藥物改善線粒體功能。