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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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閔寶權(quán) 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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脊髓小腦性共濟失調(diào)3型(SCA3)是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,其癥狀主要體現(xiàn)在以下幾個方面。 神經(jīng)系統(tǒng)方面,共濟失調(diào)是最突出的癥狀。患者會出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn),行走時如同醉酒一般,難以保持平衡,容易摔倒。手部的精細動作也會受到影響,比如寫字變得歪歪扭扭、拿東西時手抖且難以準確抓取。隨著病情發(fā)展,患者可能出現(xiàn)眼球運動障礙,表現(xiàn)為眼球震顫,看東西時眼球不自主地擺動,影響視力和視覺追蹤能力。還可能出現(xiàn)吞咽困難,吃東西或喝水時容易嗆咳,嚴重時會影響營養(yǎng)攝入。 運動系統(tǒng)方面,患者會有肢體肌張力的改變,通常表現(xiàn)為肌張力增高,肢體變得僵硬,活動不靈活。腱反射也會出現(xiàn)異常,一般表現(xiàn)為亢進。部分患者還可能出現(xiàn)肌肉萎縮,尤其是手部和下肢的肌肉,導致肢體力量減弱。 其他方面,患者可能伴有認知功能障礙,如記憶力下降、注意力不集中、反應遲鈍等。部分患者還會出現(xiàn)錐體外系癥狀,如帕金森樣表現(xiàn),包括運動遲緩、震顫等。 脊髓小腦性共濟失調(diào)3型的癥狀通常會逐漸進展,嚴重影響患者的生活質(zhì)量和日常生活自理能力。如果出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀,應及時就醫(yī)進行評估和診斷。
2025-10-09 06:30
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