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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳曉林 主治醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級甲等
生殖醫(yī)學中心
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。對于苯丙酮尿癥攜帶者能否生寶寶，需要分情況來看。 如果夫妻雙方僅有一方是苯丙酮尿癥攜帶者，另一方完全正常，那么他們生育的寶寶有一定概率成為攜帶者，但一般不會發(fā)病。不過，具體的遺傳概率需要專業(yè)醫(yī)生根據(jù)遺傳學知識進行準確評估。 要是夫妻雙方都是苯丙酮尿癥攜帶者，那么他們生育的寶寶就有25%的概率患苯丙酮尿癥，50%的概率成為攜帶者，25%的概率完全正常。這種情況下，懷孕前進行遺傳咨詢和基因檢測非常有必要。在孕期，也可以通過產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺等技術，來判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。 即便寶寶不幸患病，隨著醫(yī)學的發(fā)展，只要在出生后早診斷、早治療，給予低苯丙氨酸飲食，可避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷，使患兒能像正常孩子一樣生長發(fā)育。
2025-09-23 11:50
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