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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王堯 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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小胖綜合征，正式名稱為普拉德 - 威利綜合征（Prader - Willi syndrome，PWS），這是一種較為罕見的遺傳性疾病。 該病主要是由于染色體 15q11 - 13 區(qū)域的基因缺陷所導(dǎo)致。患兒在不同階段會有不同的臨床表現(xiàn)。在嬰兒期，通常表現(xiàn)為肌張力低下，吸吮能力差，哭聲微弱，喂養(yǎng)困難，生長發(fā)育遲緩等。到了兒童期，食欲會逐漸變得旺盛，難以控制進食量，從而導(dǎo)致體重迅速增加，出現(xiàn)肥胖問題。同時，還可能伴有身材矮小、性腺發(fā)育不良，男孩可能出現(xiàn)隱睪、小陰莖，女孩則可能出現(xiàn)陰唇發(fā)育不良等情況。 此外，小胖綜合征患者還可能有智力輕度低下、學(xué)習(xí)能力差、行為異常等表現(xiàn)，如易怒、固執(zhí)、強迫行為等。在代謝方面，容易出現(xiàn)胰島素抵抗，增加患糖尿病等代謝性疾病的風(fēng)險。 目前，對于小胖綜合征并沒有特效的治愈方法。主要是針對癥狀進行治療和干預(yù)，比如通過飲食管理控制體重，進行康復(fù)訓(xùn)練改善運動能力和智力發(fā)育，必要時給予生長激素治療以促進身高增長，對性腺發(fā)育不良者給予相應(yīng)的內(nèi)分泌治療等。
2025-09-18 07:33
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