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地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。 其發(fā)病機(jī)制與遺傳密切相關(guān)。正常情況下，人體的血紅蛋白由珠蛋白和血紅素結(jié)合而成，而地中海貧血患者因基因異常，珠蛋白鏈的合成受到影響，造成血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)問題，紅細(xì)胞容易被破壞，進(jìn)而引發(fā)貧血癥狀。 地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血，根據(jù)病情輕重又可分為輕型、中間型和重型。輕型地中海貧血患者可能沒有明顯癥狀，或僅有輕度貧血，一般不影響日常生活和壽命。中間型患者會有中度貧血，可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、黃疸等表現(xiàn)，在感染或服用某些藥物后癥狀可能加重。重型地中海貧血患者病情較為嚴(yán)重，出生后不久便會發(fā)病，出現(xiàn)發(fā)育遲緩、骨骼變形、肝脾腫大等癥狀，需要長期輸血和進(jìn)行去鐵治療來維持生命。 地中海貧血是一種可防可控的疾病。通過婚前、孕前和產(chǎn)前篩查，能夠有效降低重型地貧患兒的出生率。對于已確診的患者，及時治療和管理可以改善癥狀，提高生活質(zhì)量。