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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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鄭意楠 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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兒童查染色體作用多樣,可診斷遺傳性疾病、判斷發(fā)育異常原因、評(píng)估智力障礙病因、排查先天性畸形根源、指導(dǎo)生育咨詢等。 1. 診斷遺傳性疾?。涸S多遺傳性疾病由染色體異常導(dǎo)致,如唐氏綜合征、貓叫綜合征等,通過染色體檢查可明確診斷。 2. 判斷發(fā)育異常原因:若兒童生長發(fā)育遲緩、身材矮小或性發(fā)育異常等,染色體檢查有助于找出潛在病因。 3. 評(píng)估智力障礙病因:智力低下可能與染色體異常有關(guān),檢查能為病因診斷提供依據(jù)。 4. 排查先天性畸形根源:一些先天性畸形,如先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等,可能和染色體異常相關(guān),染色體檢查可輔助分析。 5. 指導(dǎo)生育咨詢:若家族中有染色體相關(guān)疾病史,通過兒童染色體檢查結(jié)果,可為后續(xù)生育提供遺傳咨詢和指導(dǎo)。 兒童查染色體在診斷遺傳性疾病、判斷發(fā)育異常、評(píng)估智力障礙、排查先天性畸形及指導(dǎo)生育咨詢等方面有重要作用,能為兒童健康和家庭生育計(jì)劃提供科學(xué)依據(jù)。
2025-08-20 12:00
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