-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
彭順英 主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級甲等
生殖不孕中心
-
二胎體檢預(yù)防罕見病，可通過遺傳咨詢、孕前檢查、孕期篩查、新生兒篩查、基因檢測等方式。 1. 遺傳咨詢：夫妻雙方在備孕前進行遺傳咨詢，了解家族遺傳病史，評估生育罕見病患兒的風(fēng)險。 2. 孕前檢查：進行全面的孕前檢查，包括血常規(guī)、生化檢查、染色體檢查等，排查可能存在的健康問題。 3. 孕期篩查：孕期進行唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等篩查，檢測胎兒是否存在染色體異常或其他遺傳疾病。 4. 新生兒篩查：新生兒出生后進行足跟血篩查，可早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥等多種罕見病。 5. 基因檢測：對于有家族遺傳病史或生育過罕見病患兒的夫妻，可進行基因檢測，明確致病基因，指導(dǎo)生育。 二胎體檢預(yù)防罕見病需綜合運用多種手段，從孕前到新生兒階段都要重視。通過這些檢查和篩查，可早期發(fā)現(xiàn)問題并采取相應(yīng)措施，降低罕見病的發(fā)生風(fēng)險。建議備孕夫妻到正規(guī)醫(yī)院進行相關(guān)檢查。
2025-07-25 10:28
-
最新資訊
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
