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脾功能異?？赡苁呛币姴⌒盘?hào)，如戈謝病、尼曼 - 匹克病、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血、血色病等。 1. 戈謝病：是一種常染色體隱性遺傳病，因葡萄糖腦苷脂酶缺乏，導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂在脾等器官蓄積，引起脾腫大、脾功能異常。 2. 尼曼 - 匹克?。和瑯訛槌Ｈ旧w隱性遺傳，鞘磷脂代謝障礙，使鞘磷脂在脾內(nèi)沉積，影響脾正常功能。 3. 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥：由于紅細(xì)胞膜缺陷，球形紅細(xì)胞在脾內(nèi)易被破壞，造成脾功能亢進(jìn)。 4. 地中海貧血：基因缺陷致使血紅蛋白合成異常，異常紅細(xì)胞在脾內(nèi)被清除，可引發(fā)脾大及脾功能改變。 5. 血色病：體內(nèi)鐵代謝異常，過(guò)多鐵沉積在脾等器官，損害脾功能。 治療上，可使用去鐵胺、維生素 E、重組人促紅細(xì)胞生成素等藥物，但均需遵醫(yī)囑。 脾功能異常有可能是這些罕見病的表現(xiàn)。若發(fā)現(xiàn)脾功能異常，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)一步檢查診斷，以便早發(fā)現(xiàn)、早治療。