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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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林軼勤 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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抗維生素D佝僂病是一種X連鎖顯性遺傳病，具有遺傳傾向、影響鈣磷代謝、導致骨骼病變、女性患者多于男性、存在癥狀差異等特點。 1. 遺傳傾向：該疾病由位于X染色體上的顯性致病基因控制，可遺傳給下一代。 2. 影響鈣磷代謝：患者腎小管對磷的重吸收障礙，導致血磷降低，鈣磷乘積下降，影響骨骼的正常礦化。 3. 導致骨骼病變：患者常出現(xiàn)骨骼發(fā)育畸形，如O型腿、X型腿、雞胸等，還可能伴有身材矮小。 4. 女性患者多于男性：由于致病基因位于X染色體上，女性有兩條X染色體，只要其中一條攜帶致病基因就會發(fā)病，而男性只有一條X染色體，發(fā)病幾率相對較低。 5. 癥狀差異：女性患者癥狀相對較輕，男性患者癥狀往往較重。 抗維生素D佝僂病是一種X連鎖顯性遺傳病，會影響鈣磷代謝和骨骼健康。對于疑似患者，應及時前往正規(guī)醫(yī)院內分泌科就診。在治療方面，可能會使用骨化三醇、阿法骨化醇、碳酸鈣等藥物。選擇藥物前請咨詢醫(yī)生或藥師，用藥需遵醫(yī)囑。
2025-06-27 00:43
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
