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五種可通過血液檢查早期發(fā)現(xiàn)的罕見病有血友病、地中海貧血、戈謝病、漸凍癥、多發(fā)性骨髓瘤等。 1. 血友?。菏沁z傳性凝血功能障礙的出血性疾病，血液檢查可發(fā)現(xiàn)凝血因子缺乏，進(jìn)而早期診斷。 2. 地中海貧血：由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，血液檢查能檢測(cè)血紅蛋白異常。 3. 戈謝?。阂蚱咸烟悄X苷脂酶缺乏或減少，使葡萄糖腦苷脂蓄積在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)，血液檢查可發(fā)現(xiàn)相關(guān)酶的異常。 4. 漸凍癥：即肌萎縮側(cè)索硬化，血液檢查可幫助排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病，輔助早期診斷。 5. 多發(fā)性骨髓瘤：是漿細(xì)胞惡性增殖性疾病，血液檢查可發(fā)現(xiàn)異常的單克隆免疫球蛋白。 血液檢查在這些罕見病的早期發(fā)現(xiàn)中具有重要作用，能為后續(xù)的診斷和治療爭(zhēng)取時(shí)間。若血液檢查結(jié)果異常，需及時(shí)進(jìn)一步檢查確診。