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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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新生兒采足跟血主要用于篩查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等疾病。 1. 先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。若不及時治療，會影響患兒智力及生長發(fā)育。 2. 苯丙酮尿癥：因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙?？稍斐缮窠?jīng)系統(tǒng)不可逆損傷。 3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：患者在食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。 4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，可導(dǎo)致患兒性發(fā)育異常等。 5. 地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血疾病，重型患者可能出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、發(fā)育不良等情況。 通過采足跟血進(jìn)行這些疾病的篩查，能夠早期發(fā)現(xiàn)問題，及時進(jìn)行干預(yù)和治療，避免或減輕疾病對新生兒生長發(fā)育的不良影響，保障新生兒健康成長。
2025-05-23 07:22
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