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肌肉跳動(dòng)與患ALS可能存在基因關(guān)聯(lián)，涉及的因素有SOD1基因、C9orf72基因、FUS基因、TARDBP基因、OPTN基因等。 1. SOD1基因：該基因突變可導(dǎo)致超氧化物歧化酶功能異常，產(chǎn)生神經(jīng)毒性，引發(fā)肌肉跳動(dòng)及增加患ALS風(fēng)險(xiǎn)。 2. C9orf72基因：其突變會(huì)造成六核苷酸重復(fù)擴(kuò)增，干擾細(xì)胞正常功能，和肌肉異常及ALS發(fā)病有關(guān)。 3. FUS基因：此基因突變會(huì)影響RNA代謝和DNA損傷修復(fù)，使神經(jīng)細(xì)胞功能受損，出現(xiàn)肌肉跳動(dòng)癥狀。 4. TARDBP基因：它的突變會(huì)導(dǎo)致TAR - DNA結(jié)合蛋白功能障礙，影響神經(jīng)細(xì)胞存活，與ALS及肌肉跳動(dòng)相關(guān)。 5. OPTN基因：該基因發(fā)生突變會(huì)影響細(xì)胞自噬和免疫反應(yīng)，破壞神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)穩(wěn)態(tài)，可能出現(xiàn)肌肉跳動(dòng)，增加患ALS幾率。 肌肉跳動(dòng)和患ALS之間的基因關(guān)聯(lián)復(fù)雜，多個(gè)基因參與其中。若出現(xiàn)不明原因肌肉跳動(dòng)，建議到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)一步檢查。