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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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謝紅寧 主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
超聲醫(yī)學科
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在基因編輯時代，腹部B超在罕見病診斷中有輔助定位、提供形態(tài)信息、監(jiān)測病情進展、輔助基因檢測取材、鑒別診斷等新作用。 1. 輔助定位：腹部B超可精準顯示病變部位，為后續(xù)基因檢測等操作提供準確位置，提高診斷效率。 2. 提供形態(tài)信息：清晰呈現(xiàn)腹部器官的形態(tài)、大小、結構等，幫助醫(yī)生發(fā)現(xiàn)罕見病可能導致的細微形態(tài)改變。 3. 監(jiān)測病情進展：通過多次檢查，觀察病變的發(fā)展變化，評估治療效果和疾病的預后情況。 4. 輔助基因檢測取材：在B超引導下進行穿刺活檢等操作，獲取病變組織進行基因檢測，提高取材的準確性和安全性。 5. 鑒別診斷：與其他疾病進行區(qū)分，縮小罕見病的診斷范圍，為進一步確診提供依據(jù)。 腹部B超在基因編輯時代為罕見病的診斷提供了多方面的支持，與基因檢測等技術相互配合，提高了罕見病診斷的準確性和效率，對患者的治療和預后具有重要意義。
2025-04-14 02:24
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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