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回答1
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趙聲明 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,主要由基因突變、遺傳因素、珠蛋白基因缺失、環(huán)境因素、氧化應(yīng)激等引起。 1. 基因突變:是導(dǎo)致地中海貧血的重要原因,珠蛋白基因發(fā)生突變,影響珠蛋白的合成。 2. 遺傳因素:如果父母雙方攜帶地中海貧血基因,子女有一定概率患病。 3. 珠蛋白基因缺失:部分或全部珠蛋白基因缺失,會(huì)使珠蛋白鏈合成減少或缺乏。 4. 環(huán)境因素:長期接觸有害物質(zhì)、輻射等環(huán)境因素,可能增加基因突變的風(fēng)險(xiǎn)。 5. 氧化應(yīng)激:體內(nèi)氧化應(yīng)激水平升高,會(huì)損傷紅細(xì)胞,加重貧血癥狀。 地中海貧血主要由上述多種因素引起,其中遺傳因素起主要作用。了解其成因有助于做好預(yù)防和篩查工作。若懷疑患有地中海貧血,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的血液病科就診。
2025-03-11 11:45
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»






