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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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高敏 主任醫(yī)師
廣東省第二中醫(yī)院
三級(jí)甲等
腦病科
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腿無力發(fā)軟可能由多種遺傳性疾病導(dǎo)致,如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病、先天性肌強(qiáng)直等。目前基因手段在攻克這些疾病上有一定進(jìn)展,但尚未完全破解相關(guān)遺傳密碼。 1. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良:是一組遺傳性肌肉變性疾病,基因缺陷導(dǎo)致肌細(xì)胞膜功能異常,使肌肉進(jìn)行性萎縮?;蛑委焽L試通過導(dǎo)入正?;騺砑m正缺陷,但技術(shù)尚不成熟。 2. 脊髓性肌萎縮癥:因運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因缺失或突變引起,基因療法如使用反義寡核苷酸藥物可改善癥狀,但不能完全治愈。 3. 腓骨肌萎縮癥:是常見的遺傳性周圍神經(jīng)病,基因復(fù)雜,目前基因治療處于研究階段。 4. 線粒體肌?。河删€粒體基因或核基因突變導(dǎo)致,基因治療面臨諸多挑戰(zhàn),如線粒體基因的傳遞等。 5. 先天性肌強(qiáng)直:與氯離子通道基因異常有關(guān),基因治療還在探索中。 雖然基因手段為解決腿無力發(fā)軟的遺傳問題帶來希望,但目前還面臨技術(shù)、倫理等多方面挑戰(zhàn),距離完全破解遺傳密碼并有效治療還有很長(zhǎng)的路要走?;颊呖傻秸?guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診,獲取專業(yè)的診斷和治療建議。
2025-03-10 08:13
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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