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先天性純紅細胞再生障礙性貧血的病因

2021-12-23 19:44 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

先天性純紅細胞再生障礙性貧血的病因

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

侯立城主任醫(yī)師

鶴崗市人民醫(yī)院

三級甲等

普通內(nèi)科

先天性純紅細胞再生障礙性貧血的病因不明，本病偶見于同胞兄妹中，提示此病為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史，其余多數(shù)患者呈散發(fā)性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其余為隱性遺傳。通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點至少有3個，其中2個位點已確定，分別為19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2區(qū)克隆出相關(guān)的致病基因，為核糖體蛋白S19(ribosomalproteinS19，RPS19)基因。序列分析發(fā)現(xiàn)約25%DBA患者具有RPS19突變。
2021-12-23 19:47

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什么是再生障礙性貧血? 　　再生不良(低下)性貧血，又稱再生障礙性貧血(aplastic and hypoplastic anemia)是一組由于化學、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干細胞損傷，外周血全血細胞減少為特征的疾病。臨床上將無原因可查者稱為原發(fā)性再障，有病因可查者稱為繼發(fā)性再障。據(jù)國內(nèi)統(tǒng)計前者占再障病例的70%～80%，后者約占12%～30%。國外報道各占50%左右。另有一些再障(如Fanconi綜合征和暫時性骨髓抑制)的病程和預(yù)后均不同于慢性繼發(fā)性再障。再生障礙性貧血在我國發(fā)病不多，每年0.74/10萬人口，其中每年有0.14/10萬人口為重型再障。查看全文»

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