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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒科-NICU
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新生兒白化病的檢查通常包括眼部檢查、皮膚檢查、基因檢測(cè)等。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2020-03-17 11:33
1.眼部檢查：觀察新生兒的虹膜顏色、瞳孔對(duì)光反射等，判斷是否存在眼部異常。
2.皮膚檢查：查看皮膚顏色、毛發(fā)顏色及質(zhì)地，有無色素沉著。
3.基因檢測(cè)：通過檢測(cè)相關(guān)基因，明確是否存在基因突變。
4.家族病史詢問：了解家族中是否有白化病患者。
5.觀察癥狀：留意新生兒對(duì)光線的敏感程度，有無畏光、頻繁眨眼等表現(xiàn)。
總之，通過綜合多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷新生兒是否患有白化病。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)措施，以保障新生兒的健康。
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長(zhǎng)后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
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