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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒科-NICU
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新生兒遺傳代謝病篩查很有必要，可發(fā)現(xiàn)多種疾病，包括染色體異常、內(nèi)分泌及代謝障礙等。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2019-03-02 19:13
1.染色體異常：如21三體綜合征，會(huì)導(dǎo)致智力低下、發(fā)育遲緩等。
2.內(nèi)分泌異常：先天性甲狀腺功能減退，影響生長(zhǎng)和智力發(fā)育。
3.代謝障礙：苯丙酮尿癥，不及時(shí)治療會(huì)損害神經(jīng)系統(tǒng)。
4.脂肪酸代謝異常：可能導(dǎo)致器官功能障礙。
5.氨基酸代謝異常：影響生長(zhǎng)發(fā)育和健康。
總之，新生兒遺傳代謝病篩查能早期發(fā)現(xiàn)問題，及時(shí)治療，減少疾病危害。
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