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先天性耳聾應(yīng)檢測(cè)哪些基因?

請(qǐng)問先天性耳聾查什么基因?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    先天性耳聾可能與多種基因相關(guān),常見的有 GJB2 基因、GJB3 基因、SLC26A4 基因、線粒體 12S rRNA 基因、OTOF 基因等。 1. GJB2 基因:這是導(dǎo)致先天性耳聾的常見基因之一,其突變可能影響細(xì)胞間的連接和離子通道功能。 2. GJB3 基因:突變可能影響神經(jīng)傳導(dǎo),從而引發(fā)聽力障礙。 3. SLC26A4 基因:與內(nèi)耳結(jié)構(gòu)發(fā)育異常有關(guān)。 4. 線粒體 12S rRNA 基因:突變可能導(dǎo)致對(duì)氨基糖苷類抗生素敏感,使用此類藥物易誘發(fā)或加重耳聾。 5. OTOF 基因:該基因異??赡苡绊懧犐窠?jīng)的正常功能。 基因檢測(cè)對(duì)于先天性耳聾的診斷和治療具有重要意義。明確相關(guān)基因有助于制定個(gè)性化的治療和干預(yù)方案。但基因檢測(cè)只是診斷的一部分,還需結(jié)合臨床癥狀、聽力檢查等綜合評(píng)估。

    2024-11-21 19:27
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是先天性耳聾?   先天性耳聾(congenital hearing loss)是指出生后即存在的耳聾,系胎兒期受各種因素影響,使聽覺器官發(fā)育障礙或受損??煞譃檫z傳性和非遺傳性兩大類,可累及一側(cè)耳或兩側(cè)耳,所謂先天性耳聾只說明疾病發(fā)生的時(shí)間,先天聾又可分為傳導(dǎo)性、感音神經(jīng)性和混合性三類。其中以感音神經(jīng)性聾居多,耳聾程度輕重不等。 查看全文»

耳鳴 頭痛
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  • 陳錫輝

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):耳科疾病的診斷與治療,尤其精于耳科顯微手術(shù);對(duì)各種耳畸形、中 詳情»

  • 吳佩娜

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):耳顯微耳神經(jīng)外科,聾病的診治及聽覺植入。 詳情»

  • 倪道鳳

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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