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染色體異常檢查具有一定的準(zhǔn)確性，但也并非絕對準(zhǔn)確，受多種因素影響，如檢測方法、樣本質(zhì)量、檢測時機(jī)、個體差異、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)水平等。 1.檢測方法：不同的檢測方法，如核型分析、基因芯片等，其準(zhǔn)確性和適用范圍有所不同。核型分析能檢測較大的染色體結(jié)構(gòu)異常，而基因芯片對微缺失和微重復(fù)更敏感。 2.樣本質(zhì)量：樣本的采集、保存和運(yùn)輸過程若不規(guī)范，可能導(dǎo)致細(xì)胞受損、DNA 降解，影響檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。 3.檢測時機(jī)：在胚胎發(fā)育的不同階段進(jìn)行染色體檢查，結(jié)果可能存在差異。例如，孕早期的絨毛活檢和孕中期的羊水穿刺，其準(zhǔn)確性也會受到孕周的影響。 4.個體差異：個體的染色體變異情況復(fù)雜多樣，某些罕見的變異類型可能難以被常規(guī)檢測方法準(zhǔn)確識別。 5.實(shí)驗(yàn)室技術(shù)水平：實(shí)驗(yàn)室的設(shè)備、技術(shù)人員的經(jīng)驗(yàn)和操作規(guī)范程度，都會對檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性產(chǎn)生影響。 總之，染色體異常檢查是重要的診斷手段，但存在一定的局限性。在解讀檢查結(jié)果時，需綜合考慮多種因素，必要時可結(jié)合其他檢查方法進(jìn)行綜合判斷。