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地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致。它分為不同類型和嚴(yán)重程度，對(duì)患者的健康有較大影響。 1. 遺傳機(jī)制：地中海貧血是由基因缺陷引起的，涉及珠蛋白基因的突變或缺失。常見的有α地中海貧血和β地中海貧血。 2. 癥狀表現(xiàn)：輕型患者可能無癥狀，重型患者可能有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3. 診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等進(jìn)行診斷。 4. 嚴(yán)重程度：分為輕型、中間型和重型，嚴(yán)重程度不同，癥狀和治療方法也不同。 5. 治療手段：輕型一般無需特殊治療，重型可能需要輸血、去鐵治療，有條件的可進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。 6. 預(yù)防措施：進(jìn)行婚前、孕前和產(chǎn)前的基因篩查，可有效預(yù)防重型地貧患兒的出生。 地中海貧血雖然是一種遺傳性疾病，但通過科學(xué)的診斷和合理的治療，可以有效控制病情，提高患者的生活質(zhì)量。同時(shí)，加強(qiáng)預(yù)防工作對(duì)于減少地貧患兒的出生具有重要意義。