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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。其發(fā)病機制復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法也因病情而異，包括輸血、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植等。 1. 發(fā)病機制：珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白組成成分改變，紅細(xì)胞壽命縮短。 2. 癥狀表現(xiàn)：輕者可能無癥狀，重者會出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育不良等。 3. 遺傳方式：分為α地中海貧血和β地中海貧血，主要通過常染色體隱性遺傳。 4. 診斷方法：包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 5. 治療手段：輕型一般無需治療，中型和重型需根據(jù)病情采取輸血、祛鐵治療、脾切除、造血干細(xì)胞移植等。 6. 預(yù)防措施：做好婚前、孕前和產(chǎn)前檢查，可有效預(yù)防重型地貧患兒出生。 地中海貧血雖然是一種遺傳性疾病，但通過早期診斷和合理治療，可以有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療，遵循醫(yī)囑。